I ricercatori e i clinici nel campo dello spettro autistico da tempo sono a conoscenza dell’associazione tra ipermobilità e autismo (Tantam, Evered & Hersov, 1990) e l’ipermobilità è un sintomo comune della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Cerchiamo quindi con questo articolo di capire cos’è l’EDS, indaghiamo la sua associazione con l’autismo e comprendiamo perché può essere utile conoscere questa sindrome.
CHE COS’È LA SINDROME DI EHLERS-DANLOS?
La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di disturbi genetici che colpiscono i tessuti connettivi – principalmente la pelle, le articolazioni e le pareti dei vasi sanguigni – rendendoli più deboli. Ci sono 14 tipi diversi di EDS, e il più comune, l’EDS ipermobile (hEDS), è il più diagnosticato in correlazione con l’autismo (Kindgren, Quinones Peres & Knez, 2021).
Molte persone hanno articolazioni eccessivamente flessibili e possono essere diagnosticate con un disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD), ma l’EDS porta con sé un’intera gamma di altri problemi, che sono ben riassunti da una delle principali ricercatrici nel settore, Emily Casanova, e dai suoi colleghi (2020):
pelle eccessivamente elastica: il tessuto connettivo debole permette alla pelle di allungarsi più del normale;
pelle fragile che non guarisce velocemente o non guarisce bene quando danneggiata, con i punti di sutura che possono strapparsi e lasciare una cicatrice sottile e rugosa;
dolore cronico, solitamente nelle articolazioni;
iposensibilità (minore sensibilità) agli input propriocettivi (permettendo movimenti e forza) e vestibolari (permettendo ai movimenti di essere coordinati con l’equilibrio);
articolazioni che si slogano facilmente;
disturbi gastrointestinali;
disturbi cardiovascolari (nell’EDS vascolare);
sindrome da attivazione mastocitaria (MCAS): i sintomi di questo disturbo includono una mancanza di chiarezza mentale che ha un impatto sull’apprendimento di nuove informazioni, sul trovare le parole, sull’elaborazione cognitiva e difficoltà nella regolazione delle emozioni;
sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS): i sintomi includono vertigini, sensazione di svenimento – soprattutto dopo essersi alzati velocemente, sensibilità al calore, palpitazioni, dolore al petto senza problemi cardiaci;
disturbi autoimmuni sistemici, come la celiachia, il lupus e la sclerosi multipla.
COME CAPIRE SE SI HA LA EDS?
Non c’è un test di screening rapido per la sindrome di Ehlers-Danlos e i criteri diagnostici sono cambiati nel 2017. Questo sta creando un po’ di confusione e una generale mancanza di informazioni sull’EDS nella comunità e tra gli operatori sanitari. Tuttavia, se pensate di avere o se temete che una persona amata abbia l’EDS, il primo passo da fare è andare dal medico di base che raccoglierà l’anamnesi familiare e condurrà un esame fisico utilizzando il Beighton Score, che sostanzialmente misura la mobilità articolare. Se il medico di base stabilisce che l’EDS è una possibilità, si verrà indirizzati a un Reumatologo o a un Genetista per effettuare un test genetico tramite esame del sangue. Vale poi la pena rivolgersi a un medico specializzato in EDS, dato che può essere difficile da diagnosticare.
QUAL È LA CONNESSIONE TRA EDS E AUTISMO?
In primo luogo sembra ci sia una connessione tra autismo e EDS perché l’incidenza della sindrome di Ehlers-Danlos nelle persone autistiche è più alta che nelle persone non autistiche. L’EDS è considerata rara perché si verifica in meno dell’1% della popolazione. La ricerca stima che la prevalenza sia tra lo 0.01% e lo 0.02% della popolazione generale, ma i medici ritengono che la cifra sia maggiore, cioè più dello 0.05% o 1 su 2000 persone (Marshal & Piller, 2022).
Pur non essendoci ricerche sulla prevalenza di EDS nella popolazione autistica, Kindgren e colleghi (2021) hanno scoperto che l’incidenza di autismo nel loro campione di bambini con EDS o HSD era del 6%. Questa incidenza di autismo è molto più alta delle ultime cifre di prevalenza in un ampio campione di bambini di 8 anni rilasciate recentemente dai Centri statunitensi per il controllo delle malattie (Maenner e collaboratori, 2023), che erano del 2.6%, indicando una forte associazione tra i due disturbi.
Non è noto perché le persone autistiche abbiano più probabilità di soffrire di EDS, ma si ipotizza che, poiché il collagene e altri tessuti connettivi fanno parte della base del tessuto neurologico, un tessuto connettivo cerebrale più debole potrebbe essere la causa comune alle due condizioni (Castori & Voermans, 2014).
Altro dato interessante è che le madri con EDS o HSD hanno tassi più alti di bambini autistici rispetto alle madri che non hanno l’EDS, e tassi simili alle madri autistiche (Casanova e collaboratori, 2020). Questi dati suggeriscono che ci potrebbe essere un collegamento genetico tra le condizioni. I dati genetici indicano che ci sono somiglianze a livello molecolare, cellulare e tissutale come esaminato da Casanova e colleghi (2020). Questi autori propongono che il disturbo ereditario del tessuto connettivo possa rappresentare un sottotipo di autismo, ma la prevalenza di questo sottotipo è sconosciuta e sono quindi necessarie ulteriori ricerche.
Un’altra associazione tra EDS e autismo è la grande sovrapposizione di sintomi. Di seguito è riportata una lista di sintomi o condizioni che si verificano comunemente in co-occorrenza in entrambi i disturbi:
ADHD;
disturbo dell’apprendimento;
disturbo dello sviluppo della coordinazione motoria;
sindrome di Tourette;
problemi sensoriali, soprattutto differenze propriocettive e vestibolari, e una diversa percezione del dolore;
problemi di salute mentale, tra cui ansia, depressione, disturbo bipolare, disturbi alimentari e comportamenti suicidari;
disregolazione del sistema nervoso autonomo, solitamente iperattivazione simpatica cronica e ipoattivazione parasimpatica;
epilessia;
disturbi del sonno;
disturbi autoimmuni.
IMPLICAZIONI DELL’ASSOCIAZIONE TRA EDS E AUTISMO
Una raccomandazione della ricerca consiste nell’integrare il Beighton Score nella valutazione fisica standard per le persone autistiche con il loro medico di base (Casanova, 2020). Quelle persone autistiche che dimostrano di avere ipermobilità articolare generalizzata potrebbero poi essere indirizzate a ulteriori test e valutazioni genetiche.
Essere autistici e scoprire di avere l’EDS può aiutare nel percorso verso la scoperta di sé, fornendo una spiegazione per i sintomi inspiegati, come l’ipermobilità, il tono basso, la goffaggine motoria, il dolore, l’affaticamento e altri sintomi elencati sopra. Clinicamente, il percorso verso una diagnosi di EDS è di solito tortuoso e lungo, ma alla fine è anche soddisfacente per la persona quando viene fatta una diagnosi che porta a spiegazioni, trattamenti e accomodamenti accurati. La persona spesso si sente rassicurata perché i suoi sintomi non erano “tutti nella sua testa” né manifestazioni di un carattere debole o di poca resistenza – che sono spesso le credenze della persona stessa, anche causate da reazioni di altri mal informati – ma hanno invece una base fisica e genetica dimostrabile.
Un potenziale vantaggio nel sapere di avere l’EDS è che i trattamenti che si sono rivelati utili per la sindrome di Ehlers-Danlos potrebbero essere resi disponibili per la persona autistica, tra cui la terapia occupazionale, la fisioterapia e possibilmente alcuni farmaci per un sistema nervoso autonomo con funzionamento atipico. Per esempio, il betabloccante propranololo è stato usato con un certo successo per le persone autistiche, ma anche in questo caso sono necessarie ulteriori ricerche. Un trattamento che ha riscontrato un successo significativo è la stimolazione magnetica transcranica ripetitiva a bassa frequenza (rTMS; Casanova e colleghi, 2014; Hakim e colleghi, 2017).
Ulteriori ricerche sulle associazioni tra la sindrome di Ehlers-Danlos e l’autismo potrebbero portare a una maggiore comprensione del presunto neurofenotipo autismo/EDS, il che porterà poi a un riconoscimento, a ricerche e a trattamenti/accomodamenti più specifici per questo fenotipo e quindi benefici molto concreti per la persona autistica con EDS.
In Italia, è possibile avere maggiori informazione sulla EDS contattando l'Associazione Italiana per la Sindrome di Ehlers-Danlos : https://www.aised.it/
Articolo tradotto da: https://www.attwoodandgarnettevents.com/blogs/news/autism-and-ehlers-danlos-syndrome
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